Bolest je dobila ime po krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X, dijelu u kojemu je otkriven gen FMR-1 što kodira stvaranje FMR-1 proteina, za koji se smatra da ima važnu ulogu u razvoju središnjeg živčanog sustava.
Rezultati temeljeni na tridesetogodišnjem istraživanju
Iznenađujući rezultati švicarskog farmaceutskog diva Novartisa temelje se na tridesetogodišnjim mukotrpnim genetskim istraživanjima, napretka u razumijevanju rada mozga, upornosti obitelji koje nisu odustajale i slučajnog susreta dvojice znanstvenika na konferenciji, piše NY Times.
– Bilo kakvi pozitivni rezultati kliničkog ispitivanja dali bi zapanjujuću nadu, – izjavio je dr. Thomas Insel s američkog Instituta za mentalno zdravlje, komentirajući vijest o lijeku Novartisa.
Međutim, dr. Mark Fishman, predsjednik Novartisova Instituta za biomedicinska istraživanja, upozorava da nije vrijeme za pretjerani optimizam jer je ispitivanjem bilo obuhvaćeno samo nekoliko desetaka pacijenata, a poboljšanja su primijećena samo kod nekih.
Komercijalna uporaba u daljnjoj budućnosti
– Potrebno je još opsežnijih ispitivanja, no naša je skupina prilično zadovoljna s rezultatima, – kazao je Fishman za NYT i dodao da lijeku trebaju još godine do komercijalne uporabe.
Gen koji izaziva sindrom fragilnog X kromosoma, otkriven je 1991. U istraživanjima je utvrđeno da pacijenti s tim sindromom trpe veliku količinu neometane tzv. sinaptičke “buke”. Sinapse su mjesta na kojima se signali prenose s jednog neurona na drugi.
Novartisov lijek, kao i drugi slični lijekovi, smanjuje volumena te “buke” i omogućava formiranje pamćenja i višu razinu razmišljanja zahvaljujući čemu djeca mogu normalno napredovati.
Jasno poboljšanje u ponašanju
Znanstvenici su primjetili da kod pacijenata s neotkrivenom biološkom značajkom dolazi do poboljšanja u ponašanju.
– Ključno je da smo pokazali jasno poboljšanje u ponašanju, – rekao je dr. Fishman.
Oko 10 do 15 posto slučajeve autizma uzrokuje sindrom fragilnog X kromosoma, ili neki drugi genetski defekt.
Korijeni lijeka sežu u 1982., kada se Stephen Warren, apsolvent genetike na sveučilištu Michigan posvetio traženju gena koji izaziva sindrom. Devet godina poslije, tada na sveučilištu Emory, bio je dio tima koji je u oštroj međunarodnoj konkurenciji izolirao gen, što je bilo na svjetskim naslovnicama.
Dr. Warrena je 2001. slučajno upoznao dr. Marka Beara, neurologa sa sveučilišta M.I.T. koji je proučavao kemijske spojeve koji djeluju u sinapsama, ubrzavajući stvaranje proteina, uključujući i onaj koji nedostaje kod pacijenata sa sindromom fragilnog X kromosoma.
Kemijski spoj dr. Beara testiran na životinjama
Dr. Bear je kemijske spojeve koje je proučavao uspio preinačiti tako da usporavaju prijenos impulsa u mozgu. To se nije činilo idealnim, ali je možda bilo primjereno da smanji sinaptičku buku u mozgu i potakne učenje te ublaži sinaptička zagušenja u mozgu koja kod djece sa sindromom mogu izazvati napade grčenja.
Laboratorijske životinje, kojima je genetskim inženjeringom stvoren fragilni X kromosom, djelovale su normalno kada su primile kemijski spoj dr. Beara.
– Dugo smo obećavali da će otključavanje molekularne osnove za nasljedne bolesti voditi do dramatičnih napredaka u liječenju, i to se obećanje konačno obistinjuje, – ocijenio je u povodu Novartisova otkrića Dr. Francis Collins, direktor Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH), središnje medicinsko-istraživačke ustanove u SAD-u.
